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专访华大基因首席市场官赵立见先生:

如何让基因科技普惠百姓?

——华大基因首席市场官赵立见先生分享区域民生项目建设经验

赵立见    华大基因首席市场官

编者按

从DNA双螺旋模型建立,到人类基因组计划完成,人类在探索自身遗传奥秘、防治疾病的进程中从未停下脚步。健康是每个人幸福的基础和源泉,人民健康是国家繁荣富强的前提条件。十九大提出了大健康观,倡导实施健康中国战略,要加强预防,让人民群众“不生病、少生病,有病能医、医病便捷乃至免费”。以测序技术为基础的基因检测是新时代疾病预防的重要手段,对增进人民福祉、减少社会医疗负担具有重大意义。然而,昂贵的价格、“高大上”的概念至今仍让基因检测没有完全走入百姓生活。为此,华大基因联合全国多省市地方政府,开展了一系列重点突出、以点带面的民生建设项目,均取得了显著的成效。2018年3月17日,由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG13·RH)上,华大基因首席市场官赵立见先生和来自深圳、天津、阜阳、巴马的政府机关、医疗机构的负责人共同总结了民生建设项目的成绩,会后赵立见先生接受了梅斯医学的采访,分享了华大基因在民生建设项目中的宝贵经验。

梅斯医学:请您介绍一下,为什么选择在深圳、天津、巴马、阜阳这四个地方进行民生项目建设?基于怎样的思考和布局?

赵立见先生:基因测序的成本非常高昂,近几年随着高通量测序的出现,测序的成本大幅下降,使得可以将基因测序应用于临床。但是对于患者来说,很多基因检测项目成本仍然比较高昂,甚至很多患者无法负担。那么我们设想基因检测的未来必定是人人可及,甚至是人人免费。所以我们就在不同的地方推行民生项目。

华大基因会主动将检测成本大幅下降,不仅仅是下降一半,而是下降至1/3-1/4甚至更低,我们也希望政府和医疗机构参与,政府可以通过补贴和医疗保险支付解决一部分费用,使百姓能够接受。深圳是国内一线城市,近几年经济发展举世瞩目,我们立刻和深圳市政府洽谈,希望通过政府完全补贴的方式促进民生项目,恰好深圳市政府有这方面的预算和规划,所以项目进展非常顺利。

我们也在设想这个项目是否全民可覆盖的,除了发达地区,是否经济发展的中间地区甚至欠发达地区都能实行类似项目,这才可以让基因科技成果全部变成民生项目。因此,我们又在天津开设项目。天津作为直辖市,管理的人口相对少,从行政管理方面也比较容易实现。

另外就是经济欠发达地区,包括中等城市和中等收入的城市。比如安徽的阜阳,这是安徽省一个人口超千万的地级市,经济收入和深圳有很大差距,因此在安徽,我们的项目在深圳的价格基础上再打折扣,让民众能完全享受到。阜阳市长在全国联会上建议,这种项目不仅应该在阜阳落实,还应该扩展到安徽全省,更应该变成全国普及的民生项目。

因此,华大基因会根据不同城市的经济水平和能力,采取不同的方式开展民生项目。希望这些民生项目不仅能在地级市发展,更能进一步拓展到一个省乃至整个中国,这就是我们的思考和布局。

梅斯医学:目前在四地开展的民生项目取得了哪些成就? 对科研和临床又存在怎样的意义?

赵立见先生:深圳的民生项目主要集中在通过无创产前基因检测(NIPT)进行21、18、13-三体综合征的筛查。该项目已经实现了全方位补贴,现在已经实现了孕妇免费检测。当前采取的是产前诊断中心和华大共建实验室模式,并且建立了完整的项目流程和标准制定。经过筛查,深圳的唐氏综合征下降非常明显。天津的民生项目关注先天性耳聋,已经筛查了50万儿童,基因突变的检出率为5.3%,并且开设了代谢病门诊。阜阳市在华大基因的协助下,新建了数家产前筛查中心,并且完成了近3万例筛查,染色体异常查出242例。此外,完善了当地的筛查后随访体系。广西巴马长寿县在和华大基因共建的民生工程中,发现当地居民地中海贫血携带率较高,尤其是壮族;其次,巴马还和华大建立了长寿研究院和儿童营养干预计划。

广泛开展的民生项目不仅使百姓受益,也丰富和完善了当地的医疗大数据。例如无创产前基因检测,在检测胎儿基因组的同时,也检测了孕妇本人的基因组,包含两部分,远超过于常规基因检测的数据。华大将把类似的项目拓展到全国,为国家制定医疗健康领域的重大策略和决策时提供理论依据。

不仅如此,民生项目获得的数据还将为疾病防治提供依据和思路。例如华大在巴马进行的地中海贫血检测项目,在一个区域内拿到全人群的基因型,不仅能够得出疾病整体携带率、发病率,还能在将来从疾病诊断到治疗和干预提供一些新思路。这是民生项目延伸出来的未来影响。

梅斯医学:在盈利、品牌推广和社会责任方面,华大基因在推进民生项目过程中有没有遇到什么困难?是怎样解决的?

赵立见先生:这里需要纠正大家一个理念,虽然华大是一个民营企业甚至还拥有一个上市公司,外界可能会非常看重华大的收入,但是对于华大集团来说,我们的核心目标并不是商业。华大上市的致辞中提到,商业只是华大的副产业,我们的主要目标,我们内部称之为大目标,就是民生。从这个角度来说,大幅降价可能会对产业收入产生一定的影响,但是华大始终将大目标放在首位,将收入放在其次。只有将大目标放在首位,才和国家的战略部署和导向是契合的,和建设“健康中国”的理念是契合的。

从商业项目转向民生项目,这个过程不完全一帆风顺,不仅给华大的收入带来了一定程度的压力,也会给地方政府和医疗机构带来额外的负担,需要考虑到地方政府的支付能力。虽然华大本着民生项目的理念大幅降价,将商业检测的项目价格降低到1/3有些地区甚至降到1/5,但是仍然有些地方政府不能完全承受,这些都是我们遇到的问题。但是随着民生项目的开展,地方政府逐渐获益,这些民生项目中大多数卫生经济测算都在1:10以上。给百姓和社会带来很大的福利,这一点在逐渐被政府意识到,往后华大再开展民生项目时就更加顺利了。

梅斯医学:目前老百姓对基因检测的认知水平如何?华大基因是否有开展面向社会的科普活动?

赵立见先生:根据统计,目前百姓对基因检测的认知率为40%-50%,也就是说有近一半的人群并不知道到基因检测能带来什么,从未来角度说,宣传教育工作是是势不可挡的,需要做大量的工作来保证民生项目的快速推进。

这个行业和产业,尤其是基因组学,许多人认为是基础科研,与百姓的生老病死并没有什么关系。IT互联网行业如今已经不需要做大量的科普,人人都会上网,人人可以用各样App。而基因组学,即便是国家最顶级的科技人才,如果不是行业内的,对基因组的认知还非常有限,因此媒体的正向宣传对百姓还是非常重要的。

除了面向老百姓的宣传教育,华大基因一直在积极推动对医生的培训。华大最早是2011年3月第一次向医生介绍这些技术,那时面对的更多是质疑和反对。然而经过这几年的发展,目前已经没有专家质疑其可信性和科学性,包括安全性和有效性等等。

但是,中国广大地区的医疗水平参差不齐,尤其基层医疗水平差异非常大,这些科普工作,尤其是针对医生的科普工作还需要更长的路走。从2011年到现在,连续7年的时间,每个类似的行业会议我们都会去宣传,但是仍然有很多医生对这些技术并不完全理解。他们不能掌握,患者就无法受益,未来我们也希望通过自己的网站,针对专门的患者群体展开科普教育工作,这些工作都在同步进行。

梅斯医学:除了无创产前筛查外,华大基因还在进行哪些健康筛查的民生项目?接下来民生项目的推广目标是什么?

赵立见先生:应该说目前基因检测比较成熟的是三个方向。一是生殖生育。二是肿瘤,包括两方面,一是遗传性肿瘤的检测及肿瘤患者个性化用药检测,二是普通民众的早期肿瘤筛查。肿瘤这部分应用成本相对较高,但是我们也在通过大规模降低成本,将其变成一种民生项目。目前在湖南长沙,华大以低于市场价1/5、1/6的价格对肿瘤患者进行基因检测,我们的目标是让每一个肿瘤患者都能够有尊严的享受到这些检测带来的福利。第三是传染性疾病及感染性疾病。基因检测在这方面早有应用。比如SARS,华大是第一个检测出来的。华大已经通过联合地方的疾病预防控制中心(CDC),对一些传染性疾病高发地区的人群进行筛查。例如在西藏地区展开的包虫病筛查项目,已经完成300万人次的检测,对当地传染病的整体防治产生了非常积极的作用。

截至目前,华大已经在超过20多个省/直辖市开展了民生项目,今年的目标是让全国所有的省份都有民生项目推广。

梅斯医学:您一直在强调华大通过降低成本的方式在推广民生项目,请问华大是如何做到降低成本呢?

赵立见先生:我们曾经预测,如果全基因组测序的价格能够降到800人民币左右,就可以全民普及,华大基因会在未来2-3年之内做到。

华大基因能够做到持续降低成本,依靠的是自主创新带来的技术革命。2013年,华大收购了美国的测序公司Complete Genomics。随后,从2015年至今,华大每年都推出自主研发的测序仪。华大可以持续地降低成本,但并不以降低服务质量和产品指标为代价,相反我们还不断提高灵敏度和检出率,扩大检测范围,这才是核心。

赵立见

深圳华大基因股份有限公司首席市场官,预防医学专业背景,从事基因组学技术研发和应用逾十五年。参与国际人类基因组计划与超级杂交水稻基因组计划等重大领域标志性专项,具备高水平的基因检测项目经验与丰富的临床转化应用推广经验。

任职期间主持染色体非整倍体无创产前基因检测技术的研发和临床应用推广,在全球率先实现临床应用零的突破。该技术安全无创、检出率超过99.99%,是对传统产前筛查的颠覆性创新。随后,与中国解放军总医院耳鼻喉研究所共同研发了新生儿耳聋基因筛查技术,极大的提高了耳聋筛查的阳性率,避免了药物性耳聋的发生;启动“中国百万新生儿听力及基因联合筛查项目”和“中国聋病基因组计划”。率领团队获得国家药监总局首次批准的“第二代基因测序诊断产品”及国家卫计委的“第一批高通量测序技术临床应用试点单位”。以第一作者或共同作者发表8篇国际论文,广东省免疫学会检验分会委员、2012年度“华表奖”获得者等。

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